Biopsia Liquida Selettiva, cos'è, a cosa serve
La possibilità di ottenere da un campione di sangue il profilo mutazionale di una neoplasia è una realtà già approvata per alcuni tumori. La biopsia liquida, così è stata chiamata questa indagine, è di fatto una diagnosi molecolare complementare a quella su tessuto ma più facile da proporre e da eseguire rispetto alle biopsie tradizionali, soprattutto nel corso della evoluzione della malattia neoplastica. Il suo utilizzo dovrebbe consentire di riconoscere la malattia minima residua, la risposta o la resistenza al trattamento e indirizzare la scelta dei farmaci a bersaglio molecolare. L’applicazione quotidiana di questo metodo è ancora lontana a causa di persistenti criticità.
Dei numerosi marcatori biologici rilasciati in circolo, sia dai tumori solidi che da quelli ematologici, il più utilizzato per l’analisi molecolare è il DNA frammentato circolante (ctDNA). Al profilo genetico del DNA tumorale sono dedicati pannelli multigenici, in parte validati, che permettono di identificare diversi tipi di tumore attraverso le mutazioni rilasciate dai processi di apoptosi e necrosi cellulare. Al momento la filiera applicativa della biopsia liquida è complessa e influenzata dalle caratteristiche della neoplasia, da quelle dell’ospite, dal metodo di raccolta del campione ematico, dalle tecniche di estrazione del DNA, dal sequenziamento genetico e, infine, dalla interpretazione dei risultati. Si aggiungono i costi rilevanti e i lunghi tempi di elaborazione per cui la biopsia liquida stenta a entrare nell’uso clinico corrente. La quantità di ctDNA è minima e il cut-off varia a seconda dei laboratori, inoltre l’analisi può essere compromessa per la degradazione del ctDNA in funzione della sua permanenza in circolo.
La Fondazione Falciani Onlus ha sviluppato una modalità di prelievo intuitivamente migliorativa di queste due variabili ricorrendo a un campionamento ematico dall’area di interesse mediante un cateterismo venoso percutaneo. Il campionamento selettivo è una tecnica nota da tempo ed è ancora utilizzata per indagini ormonali e per la localizzazione delle neoplasie neuroendocrine.